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Le syndrome d’Ehlers-Danlos

22 Août 2022

Maladie réputée rare, le syndrome d’Ehlers-Danlos est une affection génétique qui provoque une anomalie du tissu conjonctif. Ce syndrome méconnu porte le nom de deux médecins dermatologues. Le docteur danois Edvard Ehlers en a formulé les premières recherches en 1899, avant que le médecin français Henri-Alexandre Danlos ne s’y intéresse à partir de 1908. Ces syndromes présentent différentes variantes : beaucoup des patients atteints souffrent d’une hyperlaxité des articulations, d’une peau très élastique ainsi que de vaisseaux sanguins fragiles. Toutefois, le syndrome n’affecte pas les capacités cognitives.

Qu’est-ce que le syndrome d’Ehlers-Danlos ?

Maladie génétique, le syndrome d’Ehlers-Danlos affecte la production de collagène. Cette protéine essentielle offre l’élasticité et la force aux tissus conjonctifs comme la peau, les tendons, mais aussi les parois des organes et vaisseaux sanguins, en plus des ligaments. Les symptômes du syndrome d’Ehlers-Danlos viennent principalement de mutations des différents gênes, tels que ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1, selon la forme que prend la pathologie, qui peut s’exprimer de manière bien différente selon les patients.

Ainsi, le porteur de la mutation responsable de la maladie voit de 50 % ses chances de transmettre la maladie à l’ensemble de sa progéniture. Plus rarement, il est observé que certains cas apparaissent par des mutations spontanées.

Quelles complications ?

Les patients atteints du syndrome d’Ehlers-Danlos peuvent majoritairement mener une vie relativement normale, malgré des restrictions concernant les activités physiques et certains efforts bénins. Les complications conséquentes au syndrome d’Ehlers-Danlos dépendent du type de SED en cause, et peuvent être :

  • l’apparition de cicatrices importantes ;
  • l’apparition de douleurs articulaires chroniques ;
  • l’apparition d’une arthrite précoce ;
  • un vieillissement prématuré, souvent lié à l’exposition au soleil ;
  • de l’ostéoporose.

syndrome ehlers Danlos

Les patients atteints d’un SED sous forme vasculaire (SED type IV) peuvent souffrir de complications plus sévères, par exemple la rupture de vaisseaux sanguins importants, ou bien la rupture d’organes tels que l’intestin ou l’utérus. Ces formes de complications peuvent être mortelles.

Quelle prévalence ?

Selon les données les plus actuelles, la prévalence de toutes les variantes du syndrome d’Ehlers-Danlos dans le monde est d’environ 1 personne sur 5000 : parmi les patients atteints, le type hypermobile, qui est le plus observé, est estimé à 1 cas sur 10 000, alors que le type vasculaire, bien plus rare, est présent chez 1 cas sur 250 000. Cette pathologie touche les hommes et les femmes.

Syndrome d’Ehlers-Danlos : quelle prise en charge ?

Certaines approches permettent un maintien en bonne santé des patients, ou dans certains cas, de soulager considérablement la maladie. Les traitements médicaux, qui ne peuvent être que palliatifs à l’heure actuelle, sont complémentaires de la prise en charge physique ou chirurgicale.

Traitements médicaux

Aujourd’hui, aucun médicament n’existe pour traiter le syndrome d’Ehlers-Danlos. Malgré cela, des traitements peuvent soulager certains symptômes et prévenir les complications. Plusieurs laboratoires travaillent à la formulation d’un traitement médical.

Une prise en charge physique essentielle

Malgré l’absence de prise en charge médicamenteuse, des exercices spécifiques permettent un renforcement des muscles afin de stabiliser les articulations, mais aussi de réduire la fatigue musculaire. Certains exercices ont un véritable impact positif sur la douleur. À cela s’ajoute le port de corsets ou d’orthèses permettant de stabiliser les articulations.

Médicaments

Plusieurs médicaments comme des anesthésiants topiques ou des anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) peuvent permettre de réduire les douleurs musculaires. Les mêmes solutions permettent aussi de réduire les douleurs articulaires.

Chirurgie

Parfois, une chirurgie peut être envisagée afin de redresser les articulations endommagées par des dislocations à répétition. Toutefois, la guérison suite à une opération peut être très difficile chez les patients atteints de SED en raison d’une fragilité de la peau.

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